Pese a existir multitud de enfermedades diferentes en el mundo causadas por virus, bacterias, microorganismos o incluso nuestro propio cuerpo, hay un conjunto de ellas que es conocida por la mayor parte de la población y que englobamos bajo un nombre: cáncer.
Este grupo de enfermedades lleva unos pocos siglos descrita en nuestros registros históricos, pues a partir del Renacimiento (en el siglo XV) se empezó a buscar una mayor comprensión acerca del cuerpo humano. Sin embargo, no fue hasta el siglo XIX que se desarrolló propiamente la oncología como la rama de la medicina que se dedica al estudio del cáncer. Gracias a las autopsias realizadas por Morgagni de Padua en 1761, el fundador de la patología celular Rudolf Virchow desarrolló nuevos métodos y técnicas para la cirugía del cáncer.
En el siglo XXI, las técnicas y herramientas disponibles para detectar y tratar el cáncer son más rápidas, eficaces y específicas, lo cual ha caracterizado los descubrimientos relacionados con su tratamiento. De esta búsqueda ha surgido el interés en los biomarcadores: moléculas o compuestos en nuestros organismos que sirven para poder obtener una determinada información; bien por el mero hecho de estar presentes, o bien por la concentración en la que se hallen.
Concretamente, los biomarcadores utilizados en el cáncer permiten reconocer cambios estructurales dentro del genoma, características anormales de los productos genéticos o efectos bioquímicos del tumor. Algunos de estos biomarcadores se utilizan para evaluar las posibilidades de desarrollar cáncer, mientras que otros se utilizan para la detección temprana y diagnóstico del propio cáncer.
De esta forma, tras el diagnóstico, se pueden usar biomarcadores para planificar el mejor tratamiento. Veamos las posibles pruebas que se pueden realizar.
Pruebas de cariotipo
Los humanos normalmente tenemos 22 pares de cromosomas autosómicos, que aportan información para características del cuerpo en general, y 1 par de cromosomas sexuales, que indican nuestro sexo.
Cuando se analiza el cariotipo se buscan cambios en estos cromosomas, que pueden ser una adición, deleción o cambio del mismo. Estos cambios pueden derivar en el desarrollo de células cancerosas.
Un ejemplo podría ser el caso de la leucemia mielógena crónica, que se diagnostica al encontrar a un biomarcador, que en este caso es la anomalía cromosómica, denominada cromosoma de Filadelfia. Este es el resultado de un intercambio de material genético entre los brazos largos de los cromosomas 9 y 22, alteración conocida como translocación. El gen híbrido resultante tiene la información para codificar una proteína que activa las vías de transducción de señales y que deriva en un crecimiento celular incontrolado.
Test genéticos
Son más específicas que el anterior, pues sólo evalúan un gen o un fragmento corto de ADN. También buscan genes duplicados, faltantes o translocados. Pero es más preciso aún, ya que se analiza si hay alguna alteración en los nucleótidos que componen el ADN.
En este caso podemos ver como biomarcador al gen HER2 para el diagnóstico del cáncer de mama. Este gen codifica para una proteína que promueve el crecimiento y división de la célula, que en condiciones normales no es un problema; pero en el caso de los cánceres existen múltiples copias de este gen y por ello se sintetiza mucha más proteína promoviendo aún más la división.
Para encontrar estas alteraciones se realiza una hibridación in situ, es decir, trozos de ADN monocatenario o ARN que complementan a los del gen HER2. De esta forma podemos ver cuántos fragmentos de ADN o ARN se han unido al ADN original y contar las copias de HER2 que tiene dicho ADN.
Test bioquímicos
Debido a las mutaciones, a veces las proteínas producidas por los genes también son anormales, provocando – como en el caso previo – un exceso de las mismas.
Hay otras pruebas sanguíneas que también ayudan a evaluar la presencia y concentración de determinadas moléculas (o biomarcadores). Por ejemplo, si se encontrase una elevada cantidad de lactato deshidrogenasa en la sangre, se podría inferir la presencia de enfermedades como leucemia mielógena crónica, melanoma, mieloma múltiple o cáncer de próstata; que posteriormente se confirmarían con más pruebas específicas. Además sirve como indicador del estado del tratamiento, pues si disminuye esta molécula, entonces el tratamiento está siendo eficaz.
