Todos y cada uno de nosotros llevamos recogida mucha información en nuestro material genético. El ácido desoxirribonucleico (ADN) contiene la información genética para llevar a cabo la síntesis de proteínas y otros mecanismos celulares. Un error en el gen de una célula implica que este error se transmitirá a sus células hijas, pudiendo interferir en el correcto desarrollo celular.
Recientes investigaciones aportan noticias alentadoras para la detección de determinados tipos de cáncer, que nos permiten detectarlos mucho antes y abordarlos con tratamientos en estadíos tempranos. Esto ha sido posible gracias al uso de marcadores tumorales, que son sustancias producidas por células de nuestro cuerpo, como respuesta a distintas patologías. Son conocidos el marcador 8-OHdG, que también sirve para el tratamiento y seguimiento del cáncer de mama; o el CA-125 que puede encontrarse tanto en la sangre de mujeres con cáncer de ovarios como en mujeres con enfermedades benignas.
El cáncer de mama es una enfermedad con base genética, pero la probabilidad de herencia no es tan alta. Diferentes estudios sobre la prevalencia de esta enfermedad estiman que entre el 5% y el 10% de este tipo de cáncer son hereditarios, debido a la transmisión de genes defectuosos de padres a hijos, pero aún existe un amplio porcentaje que podría deberse a otros factores.
Los genes BRCA1 y BRCA2 se encargan de reparar daños celulares y regulan el crecimiento de células, entre ellas las mamarias. A menos que sufran una mutación o contengan anomalías, no desarrollarán la enfermedad. Muchas investigaciones se han realizado sobre la proteína HER2, que juega un papel importante en la proliferación de células mamarias en caso de existir algún error en el gen que la codifica. Cuantas más proteínas HER2 se formen, mayor crecimiento celular se va a desencadenar ya que éstas envían señales a los centros de control de las células para que crezcan y se dividan. El Trastuzumab es un anticuerpo monoclonal murino, semejante a nuestros anticuerpos, que al unirse al receptor HER2 inhibe la proliferación celular.
También se sabe que la unión de hormonas tales como la progesterona y/o estrógeno a unas proteínas llamadas receptores pueden provocar el crecimiento sin control de estas células.
Los receptores forman parte tanto de células mamarias enfermas como sanas. Por eso, es de especial importancia conocer el estado en que se encuentran mediante pruebas médicas y, así, elegir el tratamiento médico más adecuado.
Recientemente, unos científicos del Instituto de Investigación de Estocolmo, han descubierto que el riesgo de cáncer de mama es 2 veces más alto en pacientes cuyos receptores hormonales sufrieron más cambios que otros con menor heterogeneidad.
Algunos medicamentos se basan en la reducción del nivel de estrógenos, pero sólo son útiles para casos de receptores de hormonas negativos. Para entenderlo bien, un tumor es receptor de hormonas positivo si, al menos, el 1% de las células tienen receptores de estrógeno y/o progesterona. De lo contrario, se trataría de un tumor sin receptor para estas hormonas.
Aunque la quimioterapia sigue siendo el tratamiento indicado para los casos de tumores con receptores de hormonas negativos, la elevada eficacia de la inmunoterapia en muchas mutaciones pone de manifiesto que podría ser su alternativa.
Actualmente, la terapia con células T (una de las células encargadas de la defensa del organismo) está dando muy buenos resultados en los casos de cáncer de mama, ya que estas células son modificadas en el laboratorio para que tengan receptores que reconozcan las células cancerosas y las destruyan.
Cada paso adelante que da la ciencia en este tipo de enfermedades, permite atisbar el mosaico de todos los descubrimientos logrados hasta ahora, permitiendo estar más cerca de su posible erradicación.
