La dura realidad del Síndrome Treacher- Collins en el sistema español sociosanitario y educativo actual

Una familia se plantea con ilusión tener descendencia y vivir una serie de momentos idílicos con sus futuros hijos/as. Las parejas no se plantean el hecho de ser “elegidos al azar” con un bebé que pueda padecer el síndrome Treacher Collins, dado que este síndrome afecta a 2 de cada 100.000 nacimientos. El primer planteamiento es que, aunque se realicen las pruebas genéticas durante la etapa del embarazo, es poco probable que se vaya a averiguar si el feto tiene las características típicas del gen que provoca el síndrome, porque la Sanidad Pública estudia sólo unas determinadas patologías comunes; pero lo cierto es que de cada nacimiento de una persona afectada con éste gen, el 50% es al azar. Respecto al cribado neonatal para España, es un tema en el que se produce mucha desigualdad, ya que dependiendo del lugar de nacimiento, se estudian entre 4, 7 o hasta 40 enfermedades, atentando contra el  derecho a la igualdad de la Constitución Española.

Para las familias, que por azar, dan a luz un bebé con estas características, empieza una dura y larga lucha contra el sistema Sanitario Público, dado que este carece de un protocolo de actuación ante nacimientos con éste síndrome:

• (i) No existe atención en salud mental para las familias y deben enfrentarse, en soledad, a lo que conlleva éste síndrome.
• (ii) La mayoría de neonatales afectados nacen con hipoplasia malar (malformación ósea en la que el maxilar superior está subdesarrollado), con microtia (orejas pequeñas y/o no desarrolladas), hipoplasia mandibular (mandíbula más pequeña de lo normal), faringe muy estrecha, problemas de labio leporino o paladar hendido, con tímpano atrésico (importantes pérdidas auditivas), problemas oculares, digestivos y respiratorios graves. Muchos de estos sufren apnea del sueño que es un trastorno del sueño potencialmente grave en el que la respiración se detiene y comienza repetidas veces, provocando un deterioro vascular, respiratorio y neurológico a medio-largo plazo.
• (iii) Esta situación se agrava por la falta de información y de preparación dentro de los Centros Hospitalarios Públicos. No se le comunica a las familias los derechos que tienen dentro de la Sanidad Pública, ni siquiera de la existencia de Centros de Referencia Nacional Sanitarios, que tienen un equipo médico multidisciplinar especialista en malformaciones craneofaciales, a los que tienen derecho a solicitar la derivación. El gran problema es que la decisión sobre la oportunidad de dar una calidad de vida digna y conseguir la tan deseada derivación por la familias depende de la aprobación de cada Comunidad Autónoma, que normalmente por motivos económicos se deniegan, hiriendo gravemente la posibilidad de progresar y mejorar la calidad de vida de muchos niños/as, que necesitan con urgencia poder solucionar: sus problemas auditivos (que afectan a su lenguaje), respiratorios o nutritivos, entre otros.
• (iv) Con respecto a las coberturas sanitarias, es un completo desastre. Existe un aparato auditivo fundamental para la audición de estas personas. Estos son unos vibradores óseos que permiten llevar una vida auditiva normal, y que basan su tecnología en la osteofonía o conducción de los sonidos a través de los huesos del cráneo. La Sanidad Pública no lo suele incluir dentro del catálogo de productos subvencionados de las Comunidades Autónomas, quedando las familias a merced de la posibilidad de su adquisición, pues su precio asciende a 16.000 €.

• (v) Las barreras no acaban con las lagunas en el sistema sanitario. Estas personas requieren de una atención temprana, cronificada en el tiempo, para conseguir obtener un lenguaje que les permita acceder al sistema educativo, cómo otros niños/as. Por desgracia, actualmente, no se informa a todas las familias correctamente sobre cómo acceder a la atención temprana, y además es bastante limitada, existiendo listas de espera. Otro problema es que se acaba a la edad de 6 años, quedando a expensas de la situación económica familiar la posibilidad de que su hijo/a pueda ser integrado en los Centros Educativos, en la sociedad y en un futuro empleo.
• (vi) Uno de los mayores miedos de las familias es la etapa de la escolarización. A muchos padres y madres se les deniega el derecho a la libre elección de Centro Educativo, con la excusa de que deben ser incluidos dentro de un Centro de Educación Especial, sin tener en cuenta que el síndrome Treacher Collins no tiene afección cognitiva, y en la mayoría de casos se ha descubierto que éstas personas tienen desarrollada una inteligencia por encima de la media. Esto dificulta su desarrollo educativo, intelectual y su inclusión social.
• (vii) La otra cuestión que atemoriza a las familias es el ‘bullying’. Sabemos que nacen con unos rasgos muy peculiares: falta de pabellones auditivos, ojos caídos, y mandíbulas muy pequeñas, que atraen las burlas de una sociedad que no está preparada para un mundo diverso. Se debe luchar por hacer comprender a la sociedad, que la diversidad es lo normal. En una sociedad civilizada debe existir una educación desde la etapa infantil basada en el respeto y en los valores de todos los seres humanos, que se debe implantar en las escuelas, asignaturas y departamentos específicos que luchen contra la lacra del menosprecio hacia lo que los demás consideran diferente.

Ante todas estas tristes cuestiones nace la Asociación UNIPER, formada por familias con hijos/as que nacieron con unas peculiaridades poco frecuentes, para los que la sociedad actual no tiene los recursos suficientes, no está preparada, y a veces, no le interesa porque no somos una mayoría, y sólo es un coste más para las Instituciones Públicas. Puedo afirmar que todas las familias que padecen esta afección viven la misma historia que se repite constantemente, pero nunca jamás dejaremos de luchar, hasta conseguir un mundo más amable, donde quepan las personas con Treacher Collins, junto con un sistema sanitario más justo, unas atenciones tempranas constantes de logopedia y psicológicas que sean adecuadas; y un mundo educativo más inclusivo, libre de ‘bullying’ y de prejuicios.