Cromosoma 10. Alteraciones cromosómicas.

Tenemos 23 pares de cromosomas que conforman el cariotipo humano. El cromosoma 10, es un cromosoma submetacéntrico (el centrómero se ubica un poco más arriba del centro, de modo que un brazo es ligeramente más corto que el otro) autosómico, es decir, que no afecta al sexo del individuo, y en condiciones normales tenemos una pareja, uno proveniente del padre, y otro de la madre. Tiene aprox. 135 Mpb (millones de pares de bases), representa algo más del 4% del total del ADN de las células y alberga una media de 1.000 genes.

Cariotipo humano masculino después de bandeo G, se resalta el cromosoma 10. Imagen por el National Human Genome Research Institute

Cariotipo humano masculino después de bandeo G, se resalta el cromosoma 10. Imagen por el National Human Genome Research Institute

El cromosoma 10 asociado con el cáncer

Cuando existe una pérdida total o parcial del cromosoma 10 resulta en gliomas (tumores cerebrales) agresivos y de crecimiento rápido, por lo que algunos genes de este cromosoma deben desempeñar un papel fundamental para controlar el crecimiento y división de las células. Uno de los actuales campos de estudio se centra en este cromosoma para intentar identificar estos genes y saber más sobre su función.

Translocación con el cromosoma 11 da lugar a leucemias

Se conoce que intercambios genéticos entre el cromosoma 10 y 11 se asocia con leucemias (es decir, cáncer de la sangre), de un modo más concreto se sabe que el gen MLL del cromosoma 11 y  el gen MLLT10 del cromosoma 10 se mezclan dando lugar a una proteína anómala y que produce una división descontrolada de estas células sanguíneas.

Deleciones 

Una deleción significa una pérdida de un trozo del cromosoma. Pueden ser del brazo corto (p) o brazo largo (q).

  • Deleciones localizadas en el brazo corto del cromosoma: Existen casos de deleciones subteloméricas, es decir, se pierde un trozo cerca de la parte final del cromosoma. Enfermedades asociadas con esta deleción pueden ser hipoparatiroidismo, pérdida de la audición y problemas renales entre otros problemas variados que pueden no estar presentes en todos los afectados. Además existen casos de deleciones proximales, es decir, aquellas que se encuentran cerca del centrómero, pero siempre proveniente de padres normales, por lo que suelen ser generadas de novo.
  • Deleciones localizadas en el brazo largo del cromosoma: En este caso, existen deleciones en diferentes zonas, algunas más cercanas al centrómero otras más cercanas al telómero. Los rasgos fenotípicos son muy diferentes y variados.

Duplicaciones

  • Existen casos extraños de duplicaciones del brazo p, aunque los investigadores no lo tienen del todo claro.
  • Además podemos encontrar duplicaciones del brazo q, pero es complicado saber con exactitud ya que las duplicaciones afectan a grupos de genes diferentes y es complicado sacar conclusiones claras.

Mutaciones particulares en el cromosoma 10

Existen mutaciones particulares en este gen que se asocian a la enfermedad de Crohn, se localizan en el brazo largo (q) del cromosoma. Las investigaciones apuntan que estos genes se centran en la regulación de otros genes cercanos, con papeles importantes en el sistema inmunológico, intentando asociarlas con esta enfermedad.

Rasgos fenotípicos comunes

Algunos de los efectos visibles que producen las alteraciones cromosómicas en este cromosoma es la discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y crecimiento del individuo y defectos en el corazón.

 

Más información:

 

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17 comentarios en “Cromosoma 10. Alteraciones cromosómicas.

    por Ingrid -

    Mi hijo de 3 añitos tiene el cromosoma 10 que le falta un pedazo y según los genetista eso a causado autismo en el que hay de cierto en eso

    por Jonathan Reyes -

    Hola Dr Buenas noches, mi hijo tiene 1 año, entre exámenes y chequeos, dieron como resultado, que tenía un problema en uno de sus Cromosomas, hoy nos toco la cita con el Genetisista, después de tanta espera, y nos pudimos enterar que mi hijo tiene el Cromosoma 10 duplicado, usted tiene alguna información al respecto, ya que para la (Dra) sería para ella su primer caso, y nos mandó a buscar información para a su vez compartirla con ella
    Gracias!.

    por hestefania -

    hola mi hija tiene 12 y le falta un pedazo del cromosoma 10
    necesito saber si es algo grave o que le puede dificultar en algún caso cuando crezca
    gracias

    por Nati -

    Hay algun caso en España? Mi hijs tiene una delecion 10p14 y no tenemos a nadie que nos guie.
    Gracias

    por Leire -

    Hola. Mi hijo de 6 años le falta un trozo del cromosoma 10. Nació con atresia anal, cardiopatia y retraso psicomotor. Lo han definido como una enfermedad rara ya k no hay casos. Lo que no saben es el futuro qué tendrá ya k no hay estudios sobre esa enfermedad. Estaría bien que entre padres podríamos hablar. Gracias

    por Victoria -

    Hola. Me detectaron una inversión pericentrica del cromosoma 10. Que problemas de salud puedo acarrear en mi vida? Y cual es el riesgo de tener hijos con problemas genéticos o síndromeS. Gracias

    por Nati -

    Hola! Me gustaria hablar con otros padres que tengab hijos con delecion en el cromosoma 10p. En España no hay respuestas pues dicen que no hay casos…sin embargo fuera de aqui he visto varios casos en las redes sociales.

    por Yolanda -

    Hola. Mi caso es como el de Victoria. Tengo una inversión pericentrica en el cromosoma 10. Y las mismas dudas y miedos de no tener un bebé sano. Has obtenidos respuesta Victoria???? Alguien puede comentar alguna experiencia???
    Gracias

    por Laura -

    Hola,
    Mi esposo y yo tenemos inversiones, yo en el cromosoma 10 y el en el 5, ambas pericentricas. Tenemos una hija que concebimos via fertilizacion in vitro y que tiene 18 meses y es requete sana.
    Hemos hecho IVF ICSI con PGS.

    por Ismael -

    Mi hijo tiene actualmente 4 años y durante el embarazo se detecto por pruebas genéticas una inversión del cromosoma No. 10 que le describo a continuación.

    4.6 xx, inv(10)(q 11.2 g 25.2) / 450 bandas, 15 metafases (Inversión del 10. positivo).

    Así lo describe el documento emitido por el Centro Nacional de Genética en mi País, pero nadie supo decirme que afectaciones trae consigo esto para mi hijo en el futuro, de hecho desconocen sobre el tema en cuestión por lo que pude apreciar.

    Por otro lado en pruebas de laboratorio que fueron ejecutadas durante el embarazo, a ambos padres para determinar las causas de esa inversión, se pudo corroborar que ese mismo cromosoma tal cual lo tiene nuestro hijo, lo posee la madre.

    Interesante que sepa que un par de años atrás de que mi hijo naciera, mi esposa salio embarazada de su pareja en ese momento y sin mas antes de cumplir los 6 mese del embarazo aborto sin causas que pudieran ocasionar el mismo ya que cumplía con todas las indicaciones medicas que se dan a una mujer embarazada.

    Mi pregunta, QUE TRASTORNOS O AFECTACIONES PUEDE TENER ESTA ANOMALÍA CROMOSOMICA EN MI HIJO?.

    Gracias.

    por Luisa -

    Hola, le agradecería que me comentará que probabilidad de embarazo a termino con bebé sano o al menos con mi inversión hay si mi cariotipo salió inv(10)(p13q11 ,2). Llevo dos abortos bioquímicos y dos diferidos.
    Muchas gracias, espero su respuesta.

      por Francisco Gálvez Prada -

      Hola Luisa, lo mejor que puede hacer es comentarle estas cuestiones a su médico especialista. Un saludo.

    por Rafael -

    Se conocen especificamente las funciones NORMALES (el 1 permite esto, el 2 esto y asi) de cada uno de los 23 pares de cromosomas? y porque no siguieron con los demas cromosomas y se quedaron solo en el 10?

    por Leydi -

    Hola doctor mi niño tiene 9 años y le detectaron el cromosoma 10 duplicado usted podria darme alguna ayuda para conocer mas de eate trastorno y saber como manejarlo

    por omar macias -

    mi hijo tiene una microdelecion en el cromosoma 10 es decir no exite del 9 se pasa al 11 me gustria saber cual es su destino o como ayudarlo

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