El tercer síndrome sin piedad sometido a juicio en este serial trae consigo una maldición, toques de mitología germánica y como no podía ser de otro modo, nuestra querida y reverenciada disciplina científica: la Neurociencia. Imagino que para algunos ver en una misma oración las palabras maldición, mitología y ciencia no les acabará de convencer, pero no teman, no me he vuelto un parapsicólogo ni un vendedor de humo (“magufo”, como lo llaman hoy los jóvenes). El objetivo es remontarme al citado mito germánico para que comprendan inmediatamente el nombre de nuestro síndrome. Con su permiso, paso a exponerles el mito.
Representación pictórica de la ninfa de la mitología germánica Ondina, obra de John William Waterhouse.
Dice la tradición oral germánica que existió una bella ninfa del agua, la más hermosa de entre todas las ninfas. A su belleza, añadía el atributo de la inmortalidad propio de su estirpe. De hecho, para las ninfas sólo existía un temor capaz de quebrantar su imperecedera felicidad: enamorarse de un mortal y en el fruto de esa relación engendrar a un hijo. Únicamente este acontecimiento les privaría de su condición de inmortalidad. Un buen día, una de estas ninfas se enamoró de un caballero mortal que llevaba por nombre Lawrence, y se casó con él. Tan inmenso era el amor que sentía el uno por el otro, que tras pronunciar los votos, sir Lawrence le dijo a su amada estas palabras: “Que cada aliento que dé mientras estoy despierto sea mi compromiso de amor y fidelidad hacia ti”.
Un año después del enlace nupcial, la ninfa dió a luz a un hijo, fruto de su relación amorosa con Lawrence, con lo que empezó a envejecer y perder el atractivo físico de antaño rápidamente, tan rápido como el mortal caballero perdía el interés en su esposa. Así fue pasando el tiempo hasta que una tarde, mientras la ninfa paseaba por los establos, escuchó los familiares ronquidos de su marido. Al dirigirse al lugar de donde procedían esos ronquidos, encontró al caballero en los brazos de otra mujer, con la que se había amancebado, y despertándolo bruscamente mientras lo señalaba con el dedo de manera amenazante le recordó las siguientes palabras: “Me juraste fidelidad por cada aliento que dieras mientras estuvieras despierto y acepté tu promesa. Así sea. Mientras te mantengas despierto, podrás respirar, pero si alguna vez llegas a dormirte, ¡te quedarás sin aliento y morirás!”. En los días posteriores a esta maldición, el caballero intentó luchar contra el sueño manteniendo un estado de vigilia permanente, pero finalmente la extenuación lo venció. Semejante agravio a su esposa, ahora viuda, acabó costándole la vida al promiscuo gentilhombre.
Esquema del Sistema Nervioso Central humano donde se detallan las distintas zonas que se pueden diferenciar.
Tras escuchar este relato, muchos dirán que conocen casos de fallecidos mientras dormían como consecuencia de que su respiración se interrumpió inexplicablemente. Efectivamente, y la alteración que sufren estas personas hoy día se conoce con el nombre de aquella ninfa de la mitología germana: Ondina. Tal y como recoge la maldición, los enfermos que padecen el síndrome de Ondina o síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) sufren de una parada cardiorrespiratoria durante el sueño.
Esta es una forma muy grave y rara de fallo del sistema nervioso central, el cual implica un fallo o disfunción del control autonómico del ciclo respiratorio durante la etapa de sueño en el ciclo de vigilia-sueño. El SHCC parece que puede ser tanto congénito como desarrollado a causa de una lesión neurológica severa en el tronco cerebral, como pueden ser las sufridas tras un accidente cerebrovascular o un accidente automovilístico. De esta manera, a lo complejo de la enfermedad hay que añadir un nuevo factor, y es que el diagnóstico puede no ser acertado debido a las variaciones en la severidad de los síntomas manifestados por el doliente, unido a la escasa conciencia en la comunidad médica con respecto a esta enfermedad, a pesar de que 1 de cada 200.000 niños nacidos padecen los síntomas, según estimaron en 2010 los estudios de Bullock y Lovell en el Emergency Medicine Journal.
Esquema del Sistema Nervioso Autónomo, tanto del simpático como del parasimpático. Adjunto aparecen diferentes zonas corporales y a qué nivel del SNA bien parasimpático, bien simpático se encuentran reguladas.
A día hoy, las investigaciones van resolviendo algunas de las incógnitas con que se encuentra la medicina y los propios enfermos. Así, parece que el síndrome de Ondina se asocia en algunos casos a otras enfermedades como son el neuroblastoma, (un tipo de cáncer localizado en los ganglios simpáticos), la enfermedad de Hirschsprung (un trastorno ligado a una formación incompleta del sistema nervioso entérico, encargado de controlar el aparato digestivo) o incluso la disfagia y/o anomalías en la pupila. Si deseamos hilar más fino, para nuestros amigos los genetistas, diremos que el factor de transcripción PHOX2B está implicado en el desarrollo de las neuronas, y por tanto juega un papel más o menos importante (su función es motivo de intenso debate) en esta enfermedad. Lo que sí está claro es que este gen homeótico, es decir, aquel gen implicado en la regulación del desarrollo en animales, es importante para un desarrollo normal del sistema nervioso autónomo. Este hecho ha servido además para que esta enfermedad deje de denominarse con el nombre de neurocrestopatía, puesto que las neuronas esenciales del sistema nervioso autónomo se desarrollan a partir del tubo neural (la médula).
Hasta aquí el breve de hoy. Me marcho hasta la próxima semana no sin desearles dulces sueños y que no hagan promesas que no puedan cumplir, por el bien de su integridad física.
