Raras… hasta que dejan de serlo

Hace un tiempo, una de las campañas para dar a conocer a las Enfermedades Raras fue: Raras, pero no invisibles; y esto es lo primero que me ha venido a la cabeza al empezar este texto. Hace unos años, desde muchos organismos y asociaciones se trabajó en dar visibilidad a estas Enfermedades Raras. Nacieron muchos organismos con este objetivo que siguen fuertes en la actualidad. Hoy en día tenemos un mayor acceso a recursos, hay más investigadores y técnicos formados específicamente en determinadas enfermedades, podemos localizar más personas que padezcan esa enfermedad, y además tenemos formas inmediatas de acceder a bases de datos, plataformas o asociaciones que nos permitirán contactar con otras personas que padecen la misma enfermedad o aprender sobre la misma.

Pero no sólo basta con la unión, difusión y visibilidad. Es necesaria una mayor recaudación para invertir en el estudio de esas enfermedades, un conocimiento de las mismas y de su causa. Y no se trata sólo de una recaudación de asociaciones o fundaciones, debe ser también una inversión pública, incluso privada, por muy poco rentable que suponga esta investigación. Esto nos permitirá un mayor crecimiento y entendimiento sobre cómo funciona nuestro cuerpo, aparte de dar una mejor calidad de vida, evitar,  paliar o curar la propia enfermedad rara. Enfermedades que tienen un bajo porcentaje de afectados entre nuestros ciudadanos (5 personas de cada 100.000), pero que por muy bajo que sea este porcentaje, ellos son ciudadanos y merecen una vida digna y un tratamiento ya sea curativo o paliativo.

En esta pequeña punta del iceberg que será la revista, y que mostrará una ínfima parte de lo que supone el título de la misma, explicaremos diferentes puntos de vista de las enfermedades raras y los síndromes, sus consecuencias, cómo y por qué ocurren. No es fácil entender lo que ocurre en una determinada enfermedad o síndrome cuando estadísticamente y por rentabilidad no interesa su estudio, y sobre todo, no sabes si existe un tratamiento o alguna forma de paliar los efectos de esa enfermedad de la que no se conoce apenas.

Muchos pacientes pierden la esperanza, ante un mar de cuestiones. Es aquí donde asociaciones de personas con determinada enfermedad rara o síndrome se unen y luchan para que nadie quede atrás. Donde diferentes asociaciones se unen en torno a una fundación y donde nacen organismo públicos dedicados a estudiarlas. También podrás conocerlos en esta revista.

Son enfermedades raras y síndromes, pero desde este pequeño espacio divulgativo intentamos que aunque sigan siendo raras, sean conocidas. Te invitamos a pasar la página y seguir leyendo las diferentes páginas que componen este primer número de 2023.

¡Volvemos!