Cara de un infante que muestra claros síntomas de queratosis facial, propia del síndrome de Cowden.
Sirva este título a modo de “chiste” para introducir la que es ya la novena entrega del serial “12 síndromes sin piedad”. Espero que no se me enfade nadie de aquella nacionalidad por el chiste realizado en este simplista juego de palabras, puesto que con él que querido aunar al cine y al teatro bajo un mismo título. Muchos recordarán la hilarante comedia/revista musical escrita por Roberto Romero y que fuera interpretada por Lina Morgan y Marisol Ayuso titulada “Celeste no es un color”. Ciertamente los enredos provocados por aquel ángel que decidía encarnarse en el cuerpo de la hacendosa Celeste poco tienen que ver con el síndrome que pasaré a contarles unas líneas más abajo. Por contra, para los que pensaban en el símil con la película “Clara no es nombre de mujer”… debo decir que no me acordaba de ella hasta el momento de sentarme a escribir esta entrada. La verdad es que la película de Pepe Carbajo no estuvo muy acertada, retomando el manido cliché de los líos de faldas al más puro estilo cinematográfico españolista y cañí. A estos también debo decirles que no tiene mucho que ver con lo que voy a contar. Repito, ha sido casualidad el símil entre el título de este texto y ambas obras.
Si he puesto este título es porque hamartoma es una palabra poco común en nuestro vocabulario cotidiano. Aunque aparezca en el diccionario de la RAE, es cierto que nos suena lejana, incluso podemos decir que nos suena a chino. Debo advertirles también de que no se ha apoderado de mi subconsciente ni de mi ordenador Chiquito de la Calzada. Vale Eduardo, ya está bien de chistes y chascarrillos. Conozco esas caras y sé que estáis ansiosos de conocer el significado de la palabra hamartoma.
Hamartoma es una palabra griega. Literalmente está compuesta por las palabras hamarta- (defecto) y -oma (tumor). En román paladino, un hamartoma no es más que una proliferación de células que crecen como una masa desorganizada y que bajo algunas circunstancias y en ciertas ocasiones alcanzan gran tamaño. A pesar de lo que se pueda entender por esta escueta definición no se considera un tumor, es más bien una malformación, aunque de manera reiterada se le etiquete inadecuadamente con el calificativo de tumor benigno. Los hamartomas tienen la peculiaridad de desarrollarse en cualquier parte del cuerpo, como puede ser el riñón, el iris, el pulmón o la dermis y tienen la particularidad de que con frecuencia pasan inadvertidos, sobre todo en los casos en que aparecen en órganos internos, ya que crecen de manera conjunta a como lo hacen los tejidos circundantes y sólo en contadas ocasiones producen una limitada sintomatología, provocada por la compresión de estructuras subyacentes debido a su desmesurado tamaño.
Imagen de un hamartoma pulmonar. Observen el color amarillento de la aforme masa celular.
Ya conocen qué es un hamartoma y dónde puede desarrollarse, incluso de pasada conocen algunas de las molestias que puede causar. Pero el hamartoma podríamos decir que es el mejor arma homicida que podría usar un asesino muy meticuloso. Efectivamente, nuestro protagonista no es el hamartoma, sino un síndrome que lo tiene como principal rasgo o característica: el síndrome de Cowden. Este síndrome fue descrito por primera vez por los investigadores Lloyd y Dennis en 1963, y al que bautizaron con el nombre del primer paciente al que se identificó semejante trastorno. La enfermedad, que se encuadra dentro de las denominadas “enfermedades raras” al afectar a 5 individuos por cada millón de habitantes, se manifiesta normalmente entre la segunda y la tercera década de vida, aunque potencialmente puede aparecer en cualquier momento del desarrollo vital del individuo.
El gen PTEN se localiza en el brazo largo o q del cromosoma 10, más concretamente, ocupa la posición 23.3, señalada en imagen con la flecha.
Aún no hemos desvelado cuál es la causa que provoca la aparición del síndrome de Cowden y en definitiva, lo que desencadena la proliferación celular descontrolada en forma de hamartomas. La respuesta, a pesar de lo que decía Bob Dylan en su conocida canción, no está esta vez en el viento, sino en la Genética (una vez más). Una mutación en el gen PTEN, localizado en el cromosoma 10q23.2, gen que codifica para la enzima fosfatidilinositol-3,4,5-trifosfato 3-fosfatasa, encargada de realizar la hidrólisis del grupo fosfato situado en el carbono 3 del fosfatidilinositol-3,4,5-trifosfato, es el causante de esta particular enfermedad, puesto que en definitiva, el gen PTEN actúa como un supresor tumoral. Es de obligado cumplimiento también destacar que hay casos en los que se manifiesta la enfermedad, en la que el gen PTEN no está mutado, encontrándose metilado su promotor KLLN. Dado que el promotor es una región de ADN encargada de iniciar y controlar la transcripción del gen, activando o desactivando al gen que regula, en este caso, al encontrarse metilado, el gen PTEN se encuentra fuertemente inhibido. Además de lo anteriormente expuesto, el síndrome de Cowden es una enfermedad genética que se transmite mediante una herencia autosómica dominante, es decir, la enfermedad se hereda en una forma que no tiene en consideración el sexo del descendiente, y en la que además, sólo es necesario para que ésta se manifieste que el individuo reciba el gen PTEN defectuoso de uno de sus parentales o progenitores.
Estructura de la proteína fosfatidilinositol-3,4,5-trifosfato-3-fosfatasa.
Imagino que muchos estaréis pensando que os he engañado y soy un cantamañanas. Nada más lejos de la realidad. Os dije que el hamartoma era un crecimiento anormal e indiferenciado de células y que era inadecuado llamarlas tumor benigno porque no era siquiera un tumor, y debo decir que en ello me reafirmo. Os he pillado con la guardia baja en esta ocasión, ¿eh? No pasa nada. Pero como sois tan sagaces, habréis advertido que al estar relacionado el síndrome de Cowden con una mutación en el gen PTEN, el cáncer debe estar de una manera u otra inmiscuido en esta historia. Debo deciros que no os falta razón. ¡QUÉ SABUESOS ESTÁIS HECHOS LECTORES MÍOS!
Los pacientes que sufren el trastorno de Cowden muestran con frecuencia una elevada incidencia de cáncer. De hecho, una de las primeras manifestaciones de la enfermedad es a menudo la enfermedad de Lhermitte-Duclos, que se caracteriza por un engrosamiento tumoral del cerebelo. Otros procesos oncológicos que pueden desencadenarse a causa del síndrome de Cowden son los melanomas o los carcinomas de vejiga y/o pulmón. En el caso de las féminas, la incidencia del cáncer de mama alcanza un riesgo de aparición en la vida de la enferma de Cowden de un 90%, además de llevar asociados problemas funcionales en el ciclo menstrual, aparición de teratomas ováricos, mastopatía fibroquística e incluso anomalías en la areola y el pezón.
Me despido por hoy con el deber cumplido de haber dado a conocer una nueva palabra a nuestros lectores. Como ya voy acabando con el texto, el jefe ha dejado de fustigarme la espalda con el látigo de domar pulgas. Cuando me levante voy a tener un buen número de laceraciones con sus respectivos hematomas en mi espinazo. ¿O son hamatomas lo que se me van a formar? Lo que está claro es que no serán hamartomas.
